Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Winna gwiazda czy jądro? Skąd brak egzoplanet o rozmiarach od 1,5 do 2 średnic Ziemi
16 listopada 2023, 12:23Teleskop Kosmiczny Keplera przeszedł na emeryturę w 2018 roku, ale dostarczone przez niego dane wciąż służą nauce. To właśnie one zostały wykorzystane przez autorów nowej analizy, którzy znaleźli mocne dowody na poparcie jednej z hipotez dotyczących braku egzoplanet o rozmiarach pomiędzy superZiemią a mini-Neptunem. Wszystko wskazuje na to, że planety takie kurczą się, gdyż oddziaływanie ich jąder prowadzi do utraty atmosfery.
W Nowym Jorku przeprowadzono pierwszy w historii przeszczep gałki ocznej
15 listopada 2023, 13:34Działające w ramach Uniwersytetu Nowojorskiego akademickie centrum medyczne NYU Langone Health poinformowało o przeprowadzeniu pierwszego w historii udanego przeszczepu gałki ocznej. W 21-godzinnej operacji, w czasie której przeszczepiono jednocześnie część twarzy, udział wzięło 140 chirurgów, pielęgniarek i innych pracowników medycznych kierowanych przez doktora Eduardo D. Rodrigueza.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Europa przed H. sapiens – połowę kontynentu zajmowały stepy
14 listopada 2023, 13:40Europa z czasów zanim zadomowił się tutaj H. sapiens rysuje nam się jako kontynent pokryty nieprzebytymi lasami. Jednak analizy zachowanych w rdzeniach pyłków roślinnych pokazują, że ponad połowa kontynentu pokryta była wówczas stepem lub rzadkim lasem. Naukowcy z Polski, Litwy, Danii, Wielkiej Brytanii, Francji, Szwecji i kilku innych europejskich krajów informują, że niemal w każdym z badanych przez nich obszarów ponad połowę krajobrazu stanowiła roślinność stepowa.
Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia
13 listopada 2023, 12:57Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Długodystansowa broń myśliwska pojawiła się co najmniej 10 000 lat wcześniej niż sądzono
9 listopada 2023, 12:34Przed 31 tysiącami lat na brzegu rzeki Haine w południowej Belgii osiedliła się grupa łowców-zbieraczy, którzy podczas polowania używali miotaczy oszczepów (atlatlów). Artefakty znalezione na stanowisku Maisières-Canal dowodzą, że ludzie posługiwali się tą techniką polowania o 10 000 lat wcześniej, niż najstarsze znalezione dotychczas ślady jej wykorzystywania. Wynalezienie działającej na duże odległości broni myśliwskiej miało olbrzymie znaczenie dla rozwoju człowieka, zmieniło interakcje pomiędzy myśliwym a ofiarą, doprowadziło do zmiany diety i organizacji społecznej
Naukowcy porównali możliwości robotów z możliwościami ludzi. Czasami byli zaskoczeni
9 listopada 2023, 10:15Ludzie kształtują otoczenie zgodnie z własnymi potrzebami. Jeśli roboty mają nam w przyszłości pomagać w codziennym życiu, muszą działać w środowisku ukształtowanym przez człowieka. Dlatego profesor Robert Riener z Politechniki Federalnej z Zurichu (ETH Zurich) porównał osiągnięcia 27 robotów – głównie humanoidalnych – z możliwościami ludzi. Z badań wynika, że o ile roboty mają doskonalsze komponenty niż ludzkie ciała, to nie są tak sprawne jak ludzie, ale szybko nadrabiają zaległości.
Nature wycofuje potencjalnie przełomowy artykuł o nadprzewodnictwie. Naukowcy fałszowali dane
8 listopada 2023, 09:06Nature wycofało artykuł dotyczący potencjalnie przełomowych badań dotyczących nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. O ich wynikach informowaliśmy w marcu bieżącego roku. Teraz na łamach Nature opublikowano oświadczenie, z którego dowiadujemy się, że 8 z 11 autorów oryginalnej pracy stwierdziło, iż nie oddaje ona dokładnie pochodzenia badanych materiałów, przeprowadzonych pomiarów oraz protokołów zastosowanych podczas analizy danych. Media podejrzewają, że autorzy artykułu dopuścili się fałszowania danych.
